El abordaje del tema requiere diagnóstico temprano, asesoramiento especializado y estrategias de prevención adecuadas, siempre acompañadas de atención psicológica y trabajo en equipo. La difusión y el acceso a estos recursos son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las pacientes.
En la columna semanal “Saludablemente Hablando”, de PONELE H Radio-TV, el médico ginecólogo y mastólogo Gustavo Garnica compartió su experiencia sobre el diagnóstico y manejo del Cáncer de Mama Genético, explicando los distintos tipos y estrategias de prevención, así como la importancia de la atención integral a las pacientes.
En ese contexto, explicó que el Cáncer de Mama se clasifica en tres grandes grupos:
- Esporádico: Representa el 70% de los casos y no está relacionado con la herencia familiar.
- Heredofamiliar: Comprende entre un 15 y un 20%, sin registro de genética positiva.
- Genético: Constituye entre un 5 y un 10% de los casos. En estos, la paciente hereda un gen que puede detectarse mediante un test genético.
Tras ello, el profesional explicó que como estrategia de diagnóstico el primer paso es la anamnesis, en la que se recopila la historia clínica y se investigan antecedentes familiares.
Los datos cruciales incluyen presencia de cáncer de mama en madre, hermanas y, en menor medida, abuelas, así como la edad de aparición (generalmente menor a 40 años).
Otros antecedentes relevantes son el Cáncer de Ovario, Páncreas, Colon y Próstata, por la relación con el Síndrome Mama-Ovario y otras asociaciones clínicas.
Así al identificar antecedentes sospechosos, se procede al asesoramiento genético. El paciente realiza un árbol genealógico y se evalúan asociaciones con otros tipos de Cáncer; luego de lo cual se asigna un puntaje que determina si es necesario realizar un test genético.
Si el test es positivo, como en el caso de Angelina Jolie, quien presentó una mutación BRCA, la paciente tiene un alto riesgo de desarrollar Cáncer de Mama u Ovario.
Según relató Garnica, el test genético ayuda a identificar mutaciones en genes reparadores del ADN, como BRCA1 y BRCA2. Y q es importante considerar que actualmente solo se conoce entre el 40 y el 45% de los genes implicados; existen otros que aún no se comprenden completamente.
Familias con antecedentes judíos asquenazíes presentan una mayor probabilidad de heredar ciertas mutaciones, debido a patrones de endogamia genética, aseguró.
Prevención y Tratamiento
Conforme la exposición del doctor Garnica, si el test genético es positivo, existen varias alternativas de prevención:
- Cirugía: Extirpación de las mamas, con reconstrucción mediante prótesis o tejidos propios. Esta decisión es compleja y puede tener secuelas.
- Cirugía de ovarios: Se considera luego de que la paciente haya cumplido su deseo de maternidad.
- Tratamiento farmacológico: Uso de tamoxifeno durante varios años para prevenir el cáncer de mama, siendo una opción menos agresiva.
La elección requiere acompañamiento psicológico y trabajo multidisciplinario entre genetistas, mastólogos, cirujanos y reconstructores.
Asimismo, cabe apuntar que el impacto en la salud mental de las pacientes es considerable. El diagnóstico y tratamiento del Cáncer de Mama pueden generar negación y retrasos en la consulta, lo que dificulta el tratamiento oportuno.
Además, la cirugía puede alterar profundamente la vida de la mujer, tanto física como emocionalmente.
En Argentina, existen cirujanos reconstructores de alto nivel y hospitales públicos especializados, aunque el acceso a la reconstrucción estética no está garantizado para todas las mujeres.
